Fjodor Sergeevitš vaatab Mašat armunult - kuid 11-aastast tüdrukut okupeerib nutitelefoni ekraanil vaid Minecrafti maailm, nii et pere lemmik, tarkade silmadega koer, peab tema jalge ette kobama. Avarat ja valgusküllast tuba suvetuul hõlpsasti puhub ja Masha pole palav. Teda ei tohi õue minna - päikese käes punastab ta sügavalt nagu inimene, kes on väga kaua vannis auranud. Jah, neiu ei otsi isegi teiste lastega jalutamist - tõelise introvertina ei kannata ta üldse sunniviisilise vangistuse all. Lisaks on tal kodus kadeduse seltskond - kolm koera ja kolm kassi.
Muljetavaldav kreemikarp kuulub ainult Mariale - ilma nendeta koorub tema nahk tugevalt ja kaetakse ehtsate soomustega, nagu oleks ta ära põlenud. Puudutades on üks kreemidest kõige rasvam õli maailmas, mis jääb hoolimata katsetest salvrätikutega pühkida, tiheda kihina sõrmedele. Ja see imendub tüdruku nahka koheselt - ja tema peopesad näivad isegi pärast sellist kreemi kuivanud.
Mašal on ihtüoos. See on geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, mõnikord bronhe ja seedetrakti, ütles NSO peageneetik, NSMU meditsiinigeneetika ja bioloogia osakonna juhataja Yulia Maksimova NGS korrespondendile. Ainult sajal Novosibirski oblastis on selline haigus erinevates variatsioonides.
“Ei ole rasket ihtüoosivormi ega kerget [vormi] - on üks, mida suutsime parandada ja mida me ei suutnud parandada. Kui me ei paranda, see tähendab, et me ei aita [inimest], see muutub tõsiseks.
See on nagu kopsupõletik - kui seda ei ravita, võite sellesse surra,”ütleb geneetik.
Auto ema Natalja Antich ei teadnud ihtüoosist midagi, kui ta sünnitusmajas sellest diagnoosist vapustas - vanem poeg Danil, kes sündis 5 aastat varem oma esimeses abielus, ei olnud milleski sellises haige.
Tegelikult unustab aju halva. Kui vaatan fotol tema väikeseid, aastaseid lapsi, tahan selle välja lülitada ja ei vaata enam, kuidas see uuesti üleujutab!
Imikutel näivad nad sellise ihtüoosiga sündides olevat kilega kaetud. Nende kõrvad on nii väikesed kui pungad ja siis kasvavad nad kuu aja jooksul oma normaalse suurusega, kuigi nad on endiselt erinevad. Silmalaud on kergelt keerdunud.
Pean ütlema, et meie kliiniline keskhaigla, sünnitusmaja, on suurepärane, nad panid kohe diagnoosi, aga ei teadnud üldse, mida sellega teha - tol ajal,”meenutab Natalya.
2000. aastate keskel ei olnud Runetil praktiliselt mingit teavet ihtüoosi kohta ja perekond hakkas sellise haigusega inimesi otsima ingliskeelsetest saitidest - Natalia õde, inglise keele õpetaja, aitas. Inimeste, peamiselt ameeriklaste lood ja sümptomite kirjeldus on muutunud vastsündinud Masha sugulaste ja isegi arstide jaoks elupäästvaks juhiseks.
Käisime temaga väga vähe haiglas - neljandal päeval vms -, ta oli vaevalt elus. Uriinis oli arst - osakonnajuhataja - mõne aasta varem sellise hundu välja pumpanud. Ja ta teadis, mida teha. Ja seal on kõik väga lihtne - kui laps sünnib, on tema nahk nagu üksik haav ja neil tuleb kohe antibiootikume alustada. Ja peate katma koorega. See kõik on väga lihtne, kuid ainult siis, kui te seda kõike juba teate. Väliselt jah, see tundus hirmutav.
Ma ise olen varem arst, õde ja mõistsin tema seisundit piisavalt hästi. Enne kui ta haiglas uuesti ellu äratati, oli mul selline soov [öelda]:
"Jätke inimene rahule, laske tal rahus surra, ärge puudutage." Ta oli nagu kalts - raske dehüdratsioon, kopsupõletik Pandi tilgutid, süstid - ta ei reageerinud. Mingil hetkel hakkas ta süstist nutma - hurraa, jumal tänatud! On ellu ärganud!"
- ütleb Natalia Antich.
Ta ütleb, et on rahul selles, et ihtüoosihaigeid inimesi nimetatakse "kaladeks", kuid
Masha ise, ootamatult oma mobiiltelefoni ekraanilt hajutatuna, kaitseb ennast hõlpsalt: "Me pole kalad!"
Umbes kuus kuud pärast sündi oli Masina pere elu juba paika loksunud - isegi astma, atoopiline dermatiit ja nohu, kui tüdruku kehatemperatuur tõusis 41 kraadini, polnud enam nii hirmutav. Peamine on see, et vanemad juba oskasid sellega toime tulla ja seda ravida. Nad said igaks juhuks teada, et sümptomitel pole midagi pistmist lemmikloomadega - Masha pole nende suhtes allergiline.
Kreemidega pidin muidugi läbi elama tõelise ülesande - üks torgib nahka tugevalt, teine ei tööta, kolmas pole piisavalt rasvane. Vajalikud tellisid nad lõpuks Amazonist - neist kirjutasid ihtüoosiga ameeriklased - ja kogu pere kannatas, kui kreeme liiga kauaks läks, siis pidid nad sõprade kaudu ravimeid saama.
Nüüd, 2018. aastal, on veebitellimused muutunud palju lihtsamaks, tunnistab Maria ema. Lisaks on sotsiaalvõrgustike kaudu ihtioosihaigeid inimesi lihtsam leida, kohtuda ja valusaid probleeme arutada. Nii leidis näiteks Natalja oma koolist paralleelklassi tüdruku, kes samuti põeb ihtiüoosi ega põe seda üldse - ta abiellus ja sünnitas poja.
“Mašal pole lihtsustatult öeldes inimestel higi ja rasunäärmeid. Nahk on kohutavalt kuiv ja probleem on selles, et nahk ei jahtu. Keha jahutab nii palju kui võimalik, kuid nii, et higistaks ja jahtuks - see pole nii.
Jõuame külla välja, jalutame õhtuti. Võite panna märjad riided selga, kuid see on ebameeldiv. Nahk on väga tundlik.
Siin on ka pesemisprotsess - see pole nii valus kui eriline. Terve eepos - Masha pesemine See võtab umbes tund - froteerätikute, kontsade jaoks pimsskivi abil,”selgitab ema.
Sellisel nahal on ka eeliseid - näiteks tüdrukul ei ole aknet, nagu sõber Nataljale rõõmsalt ütles.
Koolikaaslased harjusid tüdruku eripäradega kiiresti - alguses lihtsalt vaatasid ja pommitasid teda küsimustega. Mašale ei meeldi tegelikult võõraste inimeste seltskond ja ta ei kiirustanud nende uudishimu rahuldama - ta varjas end sõna otseses mõttes laua alla.
"Masha pole seltskondlik - ta ei vaja palju nalja (kinnituseks neiu karjub:" Ma vihkan seda! "- MM), alles hiljuti ilmus talle kaks sõpra, samad introverdid. Ma ütlesin [oma tütrele]: "Saate aru, et ka teie oleksite üllatunud, nad pole sellist inimest elus näinud! Öelge lihtsalt, et olete sellisena sündinud ja kõik."
Nad tavatsesid küsida: "Miks teil on käed nagu vanal naisel?" Nüüd on küsimused kadunud. Teil pole vaja pead soojendada, inimestel on lihtsalt õigus uudishimulikuks saada, ma arvan,”võtab Antich filosoofiliselt kokku.
Marial on noorem õde, 8-aastane Galya, kellel pole ihtüoosi. Enne sünnitust pidas Natalia loomulikult arstidega nõu, kas ajalugu võib end korrata. Kuid raseduse ajal ei teinud siberi naine erilist diagnoosi, mis millegi korral oleks haiguse paljastanud. Ta ütleb, et sel polnud mõtet: Galya oleks nagunii sündinud.
